Julkaistu: 2.7.2026
Teksti: Rowmika Ravi
Toimitustyö: Viestintätoimisto Jokiranta Oy
Kuva: Shutterstock

Hämmästyttävä tosiasia on, että ihmisen DNA:sta 99,9 prosenttia on kaikilla samaa, eli yksilöllisten erojen taustalla on vain 0,1 prosenttia perimästä. Ainutlaatuisia piirteitämme muokkaavat erot ovat enimmäkseen hyödyllisiä, mutta pieni osa koodimuutoksista aiheuttaa harvinaisia geneettisiä sairauksia.

Eräs harvinaisten sairauksien ryhmä on vastasyntyneillä, lapsilla ja nuorilla diagnosoitavat varhain alkavat kilpirauhassairaudet (early-onset thyroid disorders, EOTD), joissa kilpirauhanen tuottaa kilpirauhashormoneja joko liikaa (kilpirauhasen liikatoiminta, hypertyreoosi) tai liian vähän (kilpirauhasen vajaatoiminta, hypotyreoosi). Näitä sairauksia ovat esimerkiksi synnynnäinen hypotyreoosi (congenital hypothyroidism, CH) ja varhain alkava autoimmuunityreoidiitti (kilpirauhastulehdus).

Tutkimuksessa löytyi harvinainen geenivariantti

Tutkimuksemme tavoitteena on löytää edellä mainittujen varhain alkavien kilpirauhassairauksien taustalla olevia geenivariantteja noin 200 potilaan tutkimusaineistosta.

Sairauksia aiheuttavien varianttien tunnistamiseksi käytämme eksomisekvensointia (whole exome sequencing, WES), jolla voidaan lukea sairastuneiden ja heidän lähisukulaistensa perimän geneettinen koodi. Olemme äskettäin löytäneet STAT3-geenin harvinaisen variantin 5- ja 1,5-vuotiailla sisaruksilla, joilla on erittäin varhain alkanut kilpirauhasen autoimmuunisairaus.

Aiemmassa tutkimuksessa tämä STAT3-variantti on liitetty vakaviin monijärjestelmäisiin autoimmuunisairauksiin. Löydöksemme osoittivat ensimmäisenä, että tämä variantti saattaa aiheuttaa pelkästään kilpirauhaseen rajoittuvan autoimmuunisairauden hyvin varhaisessa iässä.

Keskitymme työssämme synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan eli hypotyreoosiin, joka diagnosoidaan noin yhdellä 3 000:sta vastasyntyneestä. SLC26A7-geenin variantti on yleisimpiä perinnöllisen synnynnäisen hypotyreoosin aiheuttajia Suomessa. Hiiri- ja solumallit osoittavat, että tämä geeni auttaa kuljettamaan jodidia kilpirauhaseen ja vaikuttaa siten olennaisesti kilpirauhashormonien tuotantoon. Mahdollinen geenimuutos häiritsee hormonin tuottoa eli hormonisynteesiä, mikä johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan vastasyntyneellä.

Geeniseulonta voisi vähentää tarpeetonta testausta

Geenivarianttien tunnistaminen auttaa kehittämään yksilöllisesti räätälöityjä hoitoja. Kilpirauhashormoni on olennainen osa aineenvaihduntaa, ja erityisen tärkeää se on aivojen kehitykselle, kasvulle ja kypsymiselle lapsuudessa. Hoitamattomana synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtaa kehitysvammaan ja kasvuongelmiin. SLC26A7:n ja vastaavien geenien toiminnan ymmärtäminen tukee hoitojen kehittämistä entistä paremmiksi. Esimerkiksi jotkut SLC26A7-geeniin liittyvää synnynnäistä hypotyreoosia sairastavat potilaat voisivat hyötyä jodilisästä tavanomaisen hormonikorvaushoidon sijaan. Tätä mahdollisuutta on syytä tutkia tarkemmin.

Suomessa ja monessa muussa maassa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa seulotaan mittaamalla kilpirauhasta stimuloivan hormonin (tyreotropiini, TSH) taso heti syntymän yhteydessä. Osa potilaista tarvitsee kuitenkin pitkäaikaista seurantaa, koska oireet ja laboratoriotulokset voivat vaihdella ajan kuluessa. Tämä on havaittu ohimenevässä synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa tai TSH-resistenssin tyyppisissä häiriöissä. Seuranta merkitsee toistuvia sairaalakäyntejä ja invasiivisia testejä, mikä voi olla ikävää erityisesti lapsille. Geeniseulonta saattaisi tukea varhaisempaa ja täsmällisempää diagnosointia sekä auttaa tunnistamaan riskihenkilöitä ja vähentämään tarpeetonta testausta.

Tutkimusta tarvitaan lisää

Tutkimuksen edistysaskeleista huolimatta geneettinen syy tunnistetaan nykyisin vain noin 50–80 prosentilla perinnöllistä synnynnäistä hypotyreoosia sairastavilla potilailla ja 15–30 prosentilla ei-perinnöllistä synnynnäistä hypotyreoosia sairastavilla potilailla. Oman tutkimuksemme kaltaiset hankkeet ovat tärkeitä, jotta synnynnäiseen hypotyreoosiin ja sen kliinisiin oireisiin liittyvien geenien luetteloa voitaisiin täydentää.

Geenien toimintaan vaikuttavat myös ympäristötekijät, ravitsemus ja elintavat. On siis tarpeellista tutkia näiden tekijöiden vuorovaikutuksia, jotta saamme kattavaa tietoa terveydestä ja sairauksista. Otsikossa esittämäni kysymys “Mitä geeneihimme on kirjoitettu varhain alkavista kilpirauhassairauksista” kaipaa yhä monia vastauksia, joita tutkimuksemme pyrkii löytämään.

 

 

FT Rowmika Ravi väitteli tohtoriksi Itä-Suomen yliopistosta Kuopiossa vuonna 2023. Hänen molekyylilääketieteen alaan kuuluvan väitöskirjansa aiheena oli metabolomiikka ja genomiikka sydän- ja verisuonitautien tutkimusmenetelminä (Metabolomics and Genomics approaches in cardiovascular diseases). Ravi työskentelee tällä hetkellä erikoistutkijana Turun yliopistossa ja tutkii varhain alkavien kilpirauhassairauksien genetiikkaa suomalaisessa väestössä.

Kuva: Itä-Suomen yliopisto / Studio EveLiisa